Des scientifiques ont utilisé la technique d'édition génique CRISPR pour supprimer le chromosome supplémentaire responsable du syndrome de Down dans des cellules humaines.
Le syndrome de Down, également appelé trisomie 21, touche environ une naissance sur 700 dans le monde et a longtemps été considéré comme une maladie génétique permanente. Dans une étude de validation de principe novatrice publiée dans PNAS Nexus, des scientifiques ont mis au point une approche d'édition génique allèle-spécifique utilisant CRISPR-Cas9 pour cliver et éliminer sélectivement le chromosome 21 supplémentaire.
En testant cette technique sur des cellules cultivées en laboratoire – notamment des cellules souches pluripotentes induites et des fibroblastes cutanés dérivés de personnes atteintes du syndrome de Down – les chercheurs ont franchi une étape majeure : la restauration réussie d'un nombre normal de chromosomes. Surtout, le traitement a normalisé les profils cellulaires et l'expression des gènes, démontrant ainsi que les déséquilibres génétiques à l'origine de cette maladie peuvent être corrigés au niveau cellulaire.
Si la communauté scientifique se réjouit de cette avancée, les experts soulignent que ce traitement est encore à ses débuts et loin d'être prêt pour des essais cliniques chez l'humain. La suppression d'un chromosome entier chez une personne vivante comporte des risques importants de dommages génétiques non ciblés et de mutations non intentionnelles. Cependant, si les chercheurs parviennent à perfectionner cette technique pour la rendre plus sûre et plus précise, elle pourrait à terme permettre de cibler des types cellulaires spécifiques, comme les neurones et les cellules gliales, ouvrant ainsi des perspectives inédites pour des interventions précoces au cours du développement, voire in utero. Au-delà du syndrome de Down, cette technique innovante recèle un potentiel révolutionnaire pour d'autres anomalies chromosomiques dévastatrices, telles que le syndrome d'Edwards (trisomie 18) et le syndrome de Patau (trisomie 13), actuellement mortels pour la plupart des nourrissons.
Le syndrome de Down, également appelé trisomie 21, touche environ une naissance sur 700 dans le monde et a longtemps été considéré comme une maladie génétique permanente. Dans une étude de validation de principe novatrice publiée dans PNAS Nexus, des scientifiques ont mis au point une approche d'édition génique allèle-spécifique utilisant CRISPR-Cas9 pour cliver et éliminer sélectivement le chromosome 21 supplémentaire.
En testant cette technique sur des cellules cultivées en laboratoire – notamment des cellules souches pluripotentes induites et des fibroblastes cutanés dérivés de personnes atteintes du syndrome de Down – les chercheurs ont franchi une étape majeure : la restauration réussie d'un nombre normal de chromosomes. Surtout, le traitement a normalisé les profils cellulaires et l'expression des gènes, démontrant ainsi que les déséquilibres génétiques à l'origine de cette maladie peuvent être corrigés au niveau cellulaire.
Si la communauté scientifique se réjouit de cette avancée, les experts soulignent que ce traitement est encore à ses débuts et loin d'être prêt pour des essais cliniques chez l'humain. La suppression d'un chromosome entier chez une personne vivante comporte des risques importants de dommages génétiques non ciblés et de mutations non intentionnelles. Cependant, si les chercheurs parviennent à perfectionner cette technique pour la rendre plus sûre et plus précise, elle pourrait à terme permettre de cibler des types cellulaires spécifiques, comme les neurones et les cellules gliales, ouvrant ainsi des perspectives inédites pour des interventions précoces au cours du développement, voire in utero. Au-delà du syndrome de Down, cette technique innovante recèle un potentiel révolutionnaire pour d'autres anomalies chromosomiques dévastatrices, telles que le syndrome d'Edwards (trisomie 18) et le syndrome de Patau (trisomie 13), actuellement mortels pour la plupart des nourrissons.
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